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genetic and genomic medicine

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La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

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S-MiXcan: Inferring Cell-Type-Level Transcriptome-Wide Associations from Bulk Transcriptomics Using GWAS Summary Statistics

El estudio presenta S-MiXcan, un marco de trabajo basado en estadísticas resumidas que permite realizar estudios de asociación del transcriptoma a nivel de tipo celular utilizando datos de transcriptómica de tejidos masivos, superando las limitaciones de los métodos anteriores al no requerir datos individuales de genotipo y secuenciación de células individuales.

Zhu, S., Fan, Q., Song, X.2026-03-24
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Blood-based RNA-Seq of 5412 individuals with rare disease identifies new candidate diagnoses in the National Genomic Research Library

Este estudio demuestra que el análisis de RNA-Seq en sangre de 5.412 individuos con enfermedades ricas permite identificar nuevos candidatos diagnósticos y variantes causales en una amplia gama de trastornos, validando su utilidad clínica para complementar las pruebas genéticas convencionales.

Lord, J., Pagnamenta, A. T., Vestito, L., Walker, S., Jaramillo Oquendo, C., McGuigan, A. E., Ho, A., Odhams, C., Jacobs (…)2026-03-23
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A pilot genome-wide association study of ischemic heart disease with co-occurring arterial hypertension in a Kazakh cohort

Este estudio piloto de asociación del genoma completo en una cohorte kazaja identifica los loci UGT1A y ACTR3C, así como el gen CSMD1, como candidatos genéticos significativos para la enfermedad cardíaca isquémica con hipertensión arterial coexistente, aunque sus hallazgos preliminares requieren replicación en cohortes más grandes.

Skvortsova, L., Yergali, K., Zhaxylykova, A., Begmanova, M., Mansharipova, A.2026-03-23
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Genetic architecture of the personality meta-traits - stability and plasticity - and their overlap with psychopathology

Este estudio identifica dos factores genéticos latentes, estabilidad y plasticidad, que capturan la arquitectura genética compartida de los rasgos de personalidad del modelo de los cinco factores y revela vínculos genéticos bidireccionales entre una mayor estabilidad y una menor susceptibilidad a la psicopatología.

Veltman, L. J., Lee, S. H., Benyamin, B., 23andMe Research Team,, Cohen-Woods, S., Hypponen, E., Stacey, D.2026-03-20
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Genetic Epidemiological Pipeline Identifies Candidate Markers of Clozapine-Induced Metabolic Dysfunction Revealing Potential Avenues for Precision Clozapine Prescription

Este estudio utiliza un pipeline de epidemiología genética, incluyendo aleatorización mendeliana y colocalización, para identificar marcadores candidatos y vías biológicas asociadas a la disfunción metabólica inducida por la clozapina, lo que podría permitir estrategias de prescripción de precisión y una monitorización predictiva para mitigar riesgos cardiometabólicos.

Shepherd, R. J., Suppiah, V., Mulugeta, A., Clark, S. R., Hypponen, E., Stacey, D.2026-03-19
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Comprehensive detection of genetic and epigenetic alterations in cancer using long reads with TumorLens

El estudio presenta TumorLens, un marco unificado de lectura larga que detecta conjuntamente alteraciones genéticas y epigenéticas en el cáncer, estableciendo un nuevo estándar para el perfilado tumoral integral y acelerando su aplicación en la oncología de precisión.

Paulin, L. F., Shi, M., Fu, Y., Zheng, X., Au-Yeung, G., Bowtell, D., Chen, J., Liang, Y., Hammer, C., Sedlazeck, F. J.2026-03-19
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Trio-based GWAS reveals novel loci associated with different forms of isolated cleft lip

Este estudio de asociación del genoma completo basado en trios revela cuatro loci genéticos, incluyendo dos nuevos, asociados específicamente a subtipos de labio leporino aislado definidos por la participación alveolar y la lateralidad, demostrando así el valor de la caracterización fenotípica detallada para identificar factores de riesgo genéticos precisos.

Herrick, N., Erdogan-Yildirim, Z., Lee, M. K., Curtis, S. W., Berke, S., Brewer, G., McHenry, T., El Sergani, A. M., And (…)2026-03-17
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Clustering of major depressive disorder genetic instruments identifies distinct and directionally opposing effects on cardiometabolic risk

Este estudio demuestra que la arquitectura genética de la depresión mayor es heterogénea, identificando vías biológicas distintas que tienen efectos causalmente opuestos sobre el riesgo cardiometabólico, donde algunos subtipos genéticos aumentan el riesgo de diabetes tipo 2 mientras que otros lo reducen.

Handley, D., Bala, R., Casanova, F., Gillett, A. C., Lo, C. W. H., Singh, M., Barroso, I., Bowden, J., Lewis, C., Tyrrel (…)2026-03-17
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Associations of endogenous and exogenous hormonal exposures and cardiovascular disease in women - A FinnGen study

Este estudio de FinnGen con más de 184.000 mujeres revela que, a diferencia de la exposición hormonal exógena (anticonceptivos y terapia hormonal) que se asocia con un menor riesgo cardiovascular a largo plazo, la predisposición genética a una menopausia más tardía y una vida reproductiva más larga no ofrece protección contra enfermedades cardiovasculares y podría incluso aumentar ligeramente el riesgo de accidente cerebrovascular.

Korhonen, T.-M., Berrandou, T.-E., Joensuu, L., FinnGen,, Laukkanen, J. A., Sillanpaa, E., Bouatia-Naji, N., Laakkonen (…)2026-03-14