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genetic and genomic medicine

208 artículos

La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.

En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.

A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.

📄 medicina genética y genómica

A Genome-wide Association Study of Alzheimer's Disease and Dementia in a Large Multi-ancestry Military Cohort Identifies Many New Dementia-Associated Loci

Este estudio aprovecha una gran cohorte multi-ancestral de veteranos estadounidenses del Programa de Millón de Veteranos en un metaanálisis con datos existentes para identificar 26 loci novedosos de significancia en todo el genoma asociados con la enfermedad de Alzheimer y la demencia, ampliando así el descubrimiento genético más allá de la región APOE y mejorando la representación de grupos ancestrales subrepresentados.

Sherva, R., Bayly, H., Zhang, R., Harrington, K., Mez, J., Miller, M. W., Tsuang, D., Wolf, E., Zeng, Q., Le Guen, Y., T (…)2026-05-07
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Hypertrophic cardiomyopathy: a genome wide association meta-analysis and polygenic risk score

Este estudio identifica nuevos loci genéticos asociados con la miocardiopatía hipertrófica (MCH) y demuestra que una puntuación de riesgo poligénica recientemente desarrollada predice eficazmente el diagnóstico de MCH, los fenotipos de imagen y los resultados clínicos adversos, particularmente en casos negativos para sarcomero.

Lopes, L. R., Aung, N., van Duijvenboden, S., Nicholls, H., Burns, R., Jager, J., Lorenzini, M., Akhtar, M. M., Protonot (…)2026-05-07
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Genetics of the Leading Causes of Death in Human Aging

Este estudio analiza 307 genes relacionados con la edad para revelar que, con excepción de la tuberculosis y la COVID-19, estos factores genéticos influyen significativamente en las principales causas de muerte a nivel mundial a través de un conjunto central de 15 genes hub pleiotrópicos implicados en vías biológicas críticas como la regulación del óxido nítrico y la señalización de PI3K.

Martignoni, A., Cai, W. C., Calderon, V., Aguinaldo, C. C., Park, K., Murakami, S.2026-05-06
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Cell-type-resolved genetic regulatory variation shapes inflammatory bowel disease risk

Al mapear cis-eQTLs en 2,2 millones de células individuales procedentes de biopsias de sangre e intestino, este estudio demuestra que la variación genética regulatoria resuelta por tipo celular proporciona un vínculo mecanístico más preciso con el riesgo de enfermedad inflamatoria intestinal que el análisis a nivel de tejido, identificando genes efectores y tipos celulares específicos implicados en la disfunción inmunitaria y la ruptura de la barrera.

Alegbe, T., Harris, B. T., Fachal, L., Ramirez Navarro, L., Tutert, M., Krzak, M., Ghouraba, M., Strickland, M., Ozols (…)2026-05-05
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Genetic similarity among 178 disease phenotypes predicts therapeutic and side effects for 1,711 drugs

Este estudio demuestra que un método agnóstico a los genes que cuantifica la similitud genética entre 178 enfermedades puede predecir con éxito nuevos usos terapéuticos y efectos adversos para 1.711 fármacos, ofreciendo una nueva vía para el descubrimiento de medicamentos que evita la necesidad de identificar genes o dianas causales específicos.

Lalagkas, P. N., Melamed, R. D.2026-05-02
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Genetic and Cellular Architecture of Breast Cancer Risk Across Ancestries

Este estudio de cáncer de mama de mayor envergadura con múltiples ascendencias revela que la enfermedad comparte una arquitectura poligénica en gran medida común y firmas celulares convergentes entre diversos grupos ancestrales, a pesar de las variaciones en las correlaciones genéticas específicas y en las magnitudes de los efectos.

Li, J. L., Zanti, M., Williams, J., Jahagirdar, O., Jia, G., Turcan, A., Hu, Q., Brandenburg, J.-T., Yan, L., Ho, W.-K. (…)2026-05-02
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Electron microscopy visualization of cell-free mitochondrial DNA-containing extracellular vesicles in human plasma, serum, and saliva

Este estudio utiliza microscopía electrónica para demostrar que el ADN mitocondrial libre de células en plasma, suero y saliva circula principalmente dentro de partículas de doble membrana similares a mitocondrias, lo que sugiere que estas moléculas no están "desnudas", sino que forman parte de un proceso de transferencia o señalización celular.

Volos, A., Franklin, S. G., Michelson, J., Rausser, S., Brestoff, J. R., Picard, M.2026-04-28
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Cross-ancestry evaluation of idiopathic pulmonary fibrosis genetic risk variants

Este estudio evalúa la transferencia de variantes genéticas de riesgo para la fibrosis pulmonar idiopática en poblaciones no europeas, confirmando la consistencia del variante MUC5B rs35705950 pero destacando la necesidad de investigaciones más amplias en poblaciones subestudiadas debido a la transferencia limitada y los efectos específicos de la ascendencia observados.

Nabunje, R., Guillen-Guio, B., Hernandez-Beeftink, T., Joof, E., Leavy, O. C., International IPF Genetics Consortium,, M (…)2026-04-25
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From GWAS to drug: A framework for drug candidate prioritisation using a gene expression signature matching approach

Este estudio propone un marco de mejores prácticas para la priorización de candidatos a fármacos mediante la coincidencia de firmas de expresión génica derivadas de estudios de asociación del transcriptoma completo (TWAS), demostrando que la selección de parámetros metodológicos es crítica para el éxito de este enfoque basado en evidencia genética.

Chauquet, S., Jiang, J.-C., Barker, L. F., Hunter, Z. L., Singh, G., Wray, N. R., McRae, A. F., Shah, S.2026-04-24
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Meta-Analysis of Rare Cancers Leveraging Clinically Ascertained Cohorts Reveals Novel Germline Susceptibility Loci

Este estudio realiza un metaanálisis de GWAS en 20 tipos de cánceres raros, integrando cohortes clínicas y biobancos poblacionales para identificar nueve nuevos loci de susceptibilidad germinativa y elucidar sus mecanismos biológicos a través de interacciones con mutaciones somáticas, infecciones virales y alteraciones hematopoyéticas.

Carver, S., Perea-Chamblee, T., Taraszka, K., Moon, I., Yu, X., Ding, Y., Carrot-Zhang, J., Gusev, A.2026-04-22